白化病是什么病白化病的症状是什么呢
白化病是什么病 白化病的症状是什么呢
一、什么是白化病及其症状
什么是白化病
白化病，这个名词我们并不陌生。可是，对于什么是白化病，你了解吗？
白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于酪氨酸酶缺乏或功能减退，从而皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
白化病的症状
那么要如何辨别白化病呢？这时候我们可以从白化病的症状开始辨认。
临床上分为泛发型白化病、部分白化病和眼白化病三型。
（1）泛发型白化病（又称皮肤白化病）：全身皮肤呈白色或粉红色，毛发为白色或淡黄色，虹膜透明，脉络膜也失去色素，瞳孔发红，畏光，皮肤对光高度敏感，晒后易发生皮炎，本病常属染色体隐性遗传。
（2）部分白化病：出生时额上方即有一撮白发，其下皮肤也呈白色，此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑，一般终身不消退。部分患者日晒后可产生少量色素，有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。
（3）眼白化病：患者皮肤色素正常，仅眼呈白化病表现，虹膜色素缺乏。
二、白化病会不会遗传
白化病会遗传吗
首先，我们必须要明白一点，白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式，多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是1/4。
有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是1/2。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。《如何降低单基因遗传病白化病的发病率
白化病如何治疗
对于白化病，应该如何治疗呢？
目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。
白化病是一种遗传性皮肤病，治疗上没有确切有效的方法。白化病人应注意以下几方面：
①避免强烈的日光照射
②注意保护眼睛
③避免近亲结婚。
三、如何分清白化病与白呢
不少人认为，白化病与白斑的共通点有很多，那么该如何区分两者呢？皮肤白斑是色素出现障碍的一种皮肤疾病，主要一白斑为主要特征，给患者的生活及心理健康造成严重影响。由于症状与白化病有所相近，因此很难对此区分，但是皮肤白斑与白化病有一定不同，下边一起来更详细的了解下。
1、白化病自出生时就有明显的白色症状表现，皮肤白斑为后天发生，可开始于任何年龄，但以20岁以前发病人数最多。
2、白化病有典型的家族遗传史，皮肤白斑的发病与遗传有一定关系，但无大量的统计资料来证实。
3、泛发性白化病是全身的皮肤、毛发及眼睛均变白；皮肤白斑可发生在任何部位，但好发于暴露及皱褶部位。
4、白化病在显微镜下观察表皮黑色素完全消失，皮肤白斑患者白斑区黑色素减少或完全消失，而边缘则黑色素相对增加。
5、白化病仅能通过物理方法遮光以减轻患者不适症状，皮肤白斑通过使用光敏性药物、激素及中药等治疗后白斑会减弱甚至消失。
6、白斑特点白化病的皮肤全部变白，毛发呈白色或淡黄色，眼睛缺乏色素，畏光，白天视物不清，皮肤白斑的白斑仅限于局部，边缘清楚，周边色素稍深，白斑中有的散在岛屿状色素区，白斑大小、形态不一，物理刺激可诱发新的白斑或使原有白斑扩大。
四、白化病疾病病因
一、病因：
白化病可分为两大群，一为较常见的眼睛皮肤白化病，身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征，这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。
白化病是依据临床表型特征分为三大类别：（1）眼白化病（ocularalbinism，OA），病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状，国外群体发病率约为1/60,000;（2）眼皮肤白化病（oculocutaneousalbi-nism，OCA），除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏，国外报道发病率为1/20,000～1/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型（OCA1～OCA4），在我国，OCA1和OCA2较为常见。（3）白化病相关综合征，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征，这类疾病较为罕见。
二、发病机制：
组织病理显示，基底层有透明细胞，银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性（酪氨酸酶阳性型）或阴性（酪氨酸酶阴性型）。根据分子学发病机制，OCA可分为酪氨酸酶相关性OCA（即酪氨酸酶阴性OCA，Ⅰ-A型；黄色突变OCA，Ⅰ-B型；温度敏感性OCA，Ⅰ-TS型；微量色素OCA，Ⅰ-MP型），酪氨酸酶无关性OCA（酪氨酸酶阳性OCAⅡ型）。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏（ⅠA型）、活性降低（ⅠB型、Ⅰ-MP型）或酶活性在较高温度中降低（Ⅰ-TS型），酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶，其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突变，导致P蛋白功能缺失，P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关，是生成黑素所必需的蛋白质，P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。